О старте общероссийской научно-диагностической программы PROS (спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией гена PIK3C) объявили в рамках пресс-конференции фонда "Круг добра" и Медико-генетического научного центра (МГНЦ).
Как отметил председатель правления фонда протоиерей Александр Ткаченко, создание фонда, который обеспечивает детей с тяжелыми и редкими заболеваниями дорогостоящими препаратами и медизделиями, сделало еще более актуальными и востребованными научные исследования в сфере орфанных заболеваний и расширение диагностических программ.
"СМА – именно то заболевание, которое часто развивается стремительно, и лекарство важно предоставить как можно скорее, до появления симптомов. Поэтому совместно с МГНЦ мы выработали алгоритм сопровождения таких пациентов. Кроме того, чтобы сократить сроки обеспечения препаратами, фонд подписывает соглашения с субъектами Федерации, подписано уже 9 соглашений", — сказал Ткаченко.
Как подчеркнул заведующий лабораторией эпигенетики МГНЦ, доктор биологических наук Владимир Стрельников, разработка имеет не только научное, но и большое практическое значение.
"В случаях, когда причиной новообразований становятся изменения в других генах, станет возможно воздействие на них с использованием различных лекарственных препаратов. Это расширит возможности лечения, поскольку сегодня уже хорошо изучены сигнальные пути, регулирующие клеточный рост, и уже созданы молекулы, которые их ингибируют", — отметил он.
Напомним, что всего перечне 71 заболевание, при этом у фонда – 5 тыс. 528 подопечных, которым за два года работы оказана помощь на 124 млрд. рублей.
