В одном из южных регионов России выявлен аномальный уровень заболевания фенилкетонурией. Об этом заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" Александр Поляков рассказал в интервью "Коммерсанту".
Эксперт не стал уточнять, где именно обнаружена проблема. По его словам, об этом должны рассказывать местные власти и региональный минздрав. Они уже принимают меры.
По словам Полякова, у проживающего там этноса зафиксирован 1 случай на каждые 330 человек. Это самая высокая частота в мире. До этого чаще всего болезнь встречалась в Турции: 1 случай на 2,5 тысячи человек.
Фенилкетонурия - это опасное генетическое заболевание, снижающее уровень IQ детей и в некоторых случаях приводящее к недееспособности ребенка. Одна из аминокислот, которые человек получает с пищей - фенилаланин - не усваивается и накапливается, становясь ядом для организма. Вызванная этим интоксикация мозга наносит непоправимый ущерб интеллекту, при этом процесс начинается прямо с рождения - фенилаланин содержится в материнском молоке. Тем не менее при ранней диагностике заболевания врачи дают положительный прогноз, потому как для фенилкетонурии разработано эффективное терапевтическое лечение.
