Фонд "Круг добра" достиг важного рубежа — 31 июля состоялось 350-е введение препарата "Золгенсма" стоимостью 93,5 млн рублей за дозу. С 2021 года помощь фонда одобрили для 1682 детей со спинальной мышечной атрофией — тяжёлым генетическим заболеванием, которое без лечения приводит к инвалидности и смерти.
Спинальная мышечная атрофия возникает из-за поломок в гене SMN1, который отвечает за выработку белка для выживания мотонейронов. Каждый 37-й житель России носит дефектную копию этого гена, но болеет только тот, кто получил "сломанный" ген от обоих родителей. Сегодня российские дети имеют доступ ко всем трём существующим в мире препаратам для лечения СМА, а также к специальному ортопедическому аппарату "Динамический параподиум".
Благодаря расширению программы неонатального скрининга в 2023 году диагноз теперь ставят ещё до появления симптомов. В 2024 году СМА выявили у 169 новорожденных, а с начала 2025 года — уже у 67 малышей. От подачи заявки в фонд до получения препарата проходит всего около двух недель, что позволяет начать лечение в первые недели жизни.
Фонд "Круг добра" создали по указу президента в 2021 году для помощи детям с редкими заболеваниями. Финансируется он за счёт части повышенного подоходного налога с доходов выше 5 млн рублей в год. За почти пять лет работы помощь получили около 30 тысяч детей с более чем 100 различными заболеваниями.
