Шестилетний мальчик из Архангельской области с редким генетическим заболеванием стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих генных препаратов в мире.
Лекарство Эладокаген экзупарвовек для терапии Дефицита декарбоксилазы ароматических кислот стоит — около 3 млн евро. Лекарство купил Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра".
Операцию по введению препарата в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Шестилетний Фаддей с рождения страдал от редкого нейрометаболического заболевания. Мама мальчика рассказала, что замечала у малыша отставание в физическом развитии — он не мог удержать голову, переворачиваться, опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили диагноз ребенка — дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нейромедиаторов в результате мутаций в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. В мировой литературе описано порядка 180 случаев.
«Недостаточность фермента вызывает дефицит дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная гипотония, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы. Заболевание имеет "маску", поэтому долгое время принималось за ДЦП. Впервые в России диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году, и до недавнего времени лечения не существовало», — рассказала профессор, д.м.н., заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова.
Инновационный препарат Эладокаген экзупарвовек стал первым лекарством в мире, которое применяется для генной терапии при данной патологии. Некоторое время назад оно было включено в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями "Круг добра", в Фонд поступили заявки на терапию, а первое в России введение препарата провели специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Нейрохирург РДКБ Минздрава России Дмитрий Рещиков отметил, что особая сложность заключалась в том, что время на выполнение операции было ограничено. Препарат транспортируется при температуре -70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Разморозка препарата происходит за 30 минут до самой операции.
По словам специалиста, лекарство доставляется в строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга методом микроинфузий. При помощи станции нейронавигации и ранее смоделированных траекторий врачи устанавливают в нужное положение уникальную керамическую канюлю, специально спроектированную для таких вмешательств. В течение 32 минут по этой канюле в мозг пациента поступает микродоза препарата, после чего специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру. Операция по введению лекарства длилась пять часов.
После операции ребенок находился в палате интенсивной терапии, а затем его перевели в нейрохирургическое отделение. В дальнейшем для динамического наблюдения и контрольных обследований ему предстоит госпитализироваться в отделение медицинской генетики РДКБ.
На сегодня в России доступны пять генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда "Круг добра". Эладокаген является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.
Предполагается, что в ближайшие дни уникальную терапию дефицита декарбоксилазы ароматических кислот получит еще один ребенок — семилетняя Варвара из Краснодарского края, которая сейчас находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
