Специалисты из Бристольского университета, Института Броуда и Общеклинической больницы американского штата Массачусетс обнаружили взаимосвязь между генетическими мутациями, связанными с аутизмом, и легкими симптомами расстройства социализации у здоровых людей. Исследование опубликовано в Nature Genetics.
Чтобы найти ассоциации между генетическими факторами заболеваний аутического спектра и поведенческими особенностями широких слоев населения, ученые использовали несколько наборов данных. Прежде всего были проанализированы результаты долговременного исследования родителей и их детей, родившихся в 1991-1992 годах в Бристоле (Великобритания). Затем специалисты изучили данные международных исследований по генетическим признакам, связанным с аутизмом.
После того как эксперты определили мутации, которые в совокупности способны приводить к аутизму, они изучили, существует ли связь между отдельными генетическими вариациями с трудностями социального взаимодействия, коммуникаций и нарушений речи. В результате выяснилось, что отдельные генетические факторы действительно ассоциированы с определенными поведенческими чертами, а также особенностями психологического развития у здоровых детей. При определенном сочетании генетических рисков возникают заболевания аутического спектра.
"Мы можем использовать данные о поведении и когнитивных особенностях, для раскрытия механизмов действия генетических факторов. Отныне у нас есть способ узнать, какие заболевания и другие фенотипические признаки связаны с определенными типами генетического риска", - рассказывает один из авторов исследования Элис Робинсон.
Таким образом, благодаря исследованию установлено, что между здоровыми людьми и аутистами имеются промежуточные состояния, образующие континуум.
